國衛辦婦幼發(fā)〔2023〕9號《國家衛生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知》

國家衛生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知






國衛辦婦幼發(fā)〔2023〕9號

各省、自治區、直轄市及新疆生產(chǎn)建設兵團衛生健康委:

為落實(shí)《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(cháng)期均衡發(fā)展的決定》和《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》要求，進(jìn)一步提升出生缺陷防治能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，我委制定了《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）?，F印發(fā)給你們，請認真貫徹執行。






 

國家衛生健康委辦公廳

2023年8月17日




 

出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）

為落實(shí)《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(cháng)期均衡發(fā)展的決定》和《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》要求，進(jìn)一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，我委決定2023-2027年在全國組織實(shí)施出生缺陷防治能力提升計劃。

一、總體要求

以習近平新時(shí)代中國特色社會(huì )主義思想為指導，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想,堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿(mǎn)足群眾健康孕育的需求。

二、工作目標

建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )，顯著(zhù)提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實(shí)現以下主要目標：

——機構建設明顯加強，專(zhuān)業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務(wù)聯(lián)動(dòng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )。

——出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內診斷率、6個(gè)月內干預率均達到90%。

——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽(tīng)力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

三、重點(diǎn)任務(wù)

（一）健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò )。

1.加強網(wǎng)絡(luò )建設。落實(shí)國家醫療衛生服務(wù)體系相關(guān)規劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )建設的要求，完善區域、省、市、縣防治機構設置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給,推進(jìn)婚前醫學(xué)檢查機構與婚姻登記場(chǎng)所就近設置方便群眾。布局建設區域產(chǎn)前診斷中心，每個(gè)?。▍^、市）均設置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個(gè)地市均設置產(chǎn)前診斷機構，每個(gè)縣（市、區）至少有1個(gè)獨立開(kāi)展生化免疫實(shí)驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構。省級和地市級均至少建設1個(gè)新生兒遺傳代謝病診治機構、1個(gè)新生兒聽(tīng)力障礙診治機構、1個(gè)新生兒先天性心臟病診治機構。推動(dòng)具有專(zhuān)科優(yōu)勢的國家級、省級醫療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專(zhuān)科聯(lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進(jìn)預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務(wù)。

2.夯實(shí)機構作用?；鶎俞t療衛生機構加強出生缺陷防治宣傳動(dòng)員和健康教育，有條件地區將出生缺陷防治服務(wù)納入家庭醫生簽約服務(wù)包?；榍搬t學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機構規范婚前孕前保健門(mén)診，提供優(yōu)質(zhì)高效便捷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機構加強生化免疫實(shí)驗室、醫學(xué)影像科室和咨詢(xún)門(mén)診建設，產(chǎn)前診斷機構強化對產(chǎn)前篩查機構業(yè)務(wù)指導，省級產(chǎn)前診斷中心做好全省人才培養、質(zhì)量管理和疑難病例轉會(huì )診，區域產(chǎn)前診斷中心發(fā)揮技術(shù)輻射作用。推進(jìn)新生兒遺傳代謝病篩查機構建設評估，加強新生兒聽(tīng)力障礙篩查機構設備配備，推動(dòng)新生兒先天性心臟病篩查機構提質(zhì)增量。開(kāi)展新生兒疾病篩查質(zhì)控機構建設。省級出生缺陷防治管理機構做好本?。▍^、市）業(yè)務(wù)指導和項目管理。

（二）加強人才培養。

3.優(yōu)化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專(zhuān)項技術(shù)培訓和考核，規范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機構設置標準和服務(wù)需求合理配置專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員。持續實(shí)施全國出生缺陷防治人才培訓項目，到2027年，全國完成1.5萬(wàn)名緊缺人才培養。開(kāi)展出生缺陷防治人才培訓項目專(zhuān)項培訓，針對重點(diǎn)專(zhuān)業(yè)和重點(diǎn)疾病防治培養學(xué)術(shù)骨干和學(xué)科帶頭人。結合行業(yè)發(fā)展趨勢，加強對掌握生物醫學(xué)信息、基因檢測、醫學(xué)人工智能等前沿技術(shù)的人才建設。

4.提高專(zhuān)業(yè)能力。加強醫學(xué)影像、檢驗專(zhuān)業(yè)人員能力建設，強化標準化操作和質(zhì)量控制。加強醫學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)住院醫師規范化培訓，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。提高出生缺陷咨詢(xún)水平，重點(diǎn)提升婚前保健、孕前保健主檢醫師對影響孕育風(fēng)險因素識別和咨詢(xún)能力，婦產(chǎn)科、兒科醫師對常見(jiàn)胎兒異常識別和咨詢(xún)能力，從事遺傳咨詢(xún)的臨床醫師對遺傳檢測結果和常見(jiàn)遺傳性疾病遺傳風(fēng)險分析和評估能力。推動(dòng)出生缺陷防控咨詢(xún)師等職業(yè)技能培訓、評價(jià)和規范服務(wù)。加強新生兒疾病篩查專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員培訓，提高遺傳代謝病、聽(tīng)力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢(xún)和篩查、診斷、治療、康復服務(wù)能力。加強兒童內分泌遺傳代謝科專(zhuān)業(yè)醫師培訓，強化聽(tīng)力檢測、助聽(tīng)器驗配、人工耳蝸植入、聽(tīng)覺(jué)康復與語(yǔ)言訓練專(zhuān)業(yè)人員培養，推進(jìn)嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專(zhuān)業(yè)隊伍建設。

（三）深化防治服務(wù)。

5.加強知識普及和健康教育。豐富出生缺陷防治科普資源，用好全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段，提高育齡人群防治知識知曉率。結合“預防出生缺陷日”等衛生健康節日紀念日加強主題宣傳，持續開(kāi)展“愛(ài)心傳遞防治出生缺陷”公益行，營(yíng)造全社會(huì )支持出生缺陷防治氛圍。開(kāi)展婚育健康知識進(jìn)企業(yè)、社區、校園活動(dòng)，加強重點(diǎn)人群宣教。鼓勵開(kāi)展出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng )作、征集和演講宣講競賽活動(dòng)。

6.強化風(fēng)險因素預防控制。促進(jìn)育齡婦女在孕前、孕期注重合理營(yíng)養和心理健康，科學(xué)補服葉酸等營(yíng)養素，預防病毒感染和風(fēng)險因素暴露，在醫生指導下謹慎用藥。推動(dòng)加強女職工勞動(dòng)保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線(xiàn)。推進(jìn)婚前保健、孕前保健特色專(zhuān)科建設，推廣婚姻登記、婚前醫學(xué)檢查、生育指導“一站式”服務(wù)。強化孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險評估和咨詢(xún)指導，促進(jìn)孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統連續服務(wù)。

7.規范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實(shí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規范和指南，規范新技術(shù)臨床應用。加強產(chǎn)前篩查隨訪(fǎng)服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷率，規范遺傳咨詢(xún)。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢(xún)及處置，對檢測結果為高風(fēng)險的孕婦，要全面落實(shí)產(chǎn)前診斷措施。開(kāi)展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規范胎兒宮內疾病診斷和治療，促進(jìn)胎兒醫學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應用。

8.推進(jìn)新生兒疾病篩查和診斷治療。全面開(kāi)展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽(tīng)力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節發(fā)育不良以及聽(tīng)力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽(tīng)力障礙篩查率達到90%。加強篩查陽(yáng)性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪(fǎng)，在提高篩查率的基礎上，重點(diǎn)提升及時(shí)診斷率和及時(shí)干預率。針對新生兒遺傳代謝病，逐步提高2周內診斷率、2周內治療率；針對新生兒聽(tīng)力障礙，逐步提高3個(gè)月內診斷率、6個(gè)月內干預率，強化聽(tīng)覺(jué)康復與語(yǔ)言訓練。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實(shí)施區域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區），到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續服務(wù)鏈條，推動(dòng)早篩、早診、早治。

9.推進(jìn)出生缺陷疾病治療。指導醫療機構嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規范、行業(yè)標準和臨床路徑等要求開(kāi)展出生缺陷疾病診療工作，進(jìn)一步暢通嚴重、疑難、復雜疾病轉會(huì )診機制。圍繞常見(jiàn)出生缺陷疾病，推動(dòng)婦幼保健機構相關(guān)診療專(zhuān)科建設，強化康復訓練和心理疏導服務(wù)，將結構性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機構績(jì)效考核。配合相關(guān)部門(mén)建立健全多層次醫療保障制度，深入開(kāi)展出生缺陷干預救助項目，提高出生缺陷患兒醫療保障水平。

（四）聚焦重點(diǎn)疾病。

10.強化先天性心臟病等結構畸形防治。研究建立常見(jiàn)結構畸形孕期篩查預警指征和預后評估指標體系，加強影像學(xué)診斷、遺傳咨詢(xún)和專(zhuān)科評估，推進(jìn)多學(xué)科診療協(xié)作，強化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復服務(wù)。加強先天性心臟病預后分級及圍產(chǎn)期風(fēng)險評估，開(kāi)展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少?lài)乐叵忍煨孕呐K病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

11.強化先天性聽(tīng)力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內分泌等系統常見(jiàn)功能性出生缺陷，對高風(fēng)險夫婦提供遺傳咨詢(xún)與檢測和產(chǎn)前診斷，加強出生后治療干預。結合基本公共衛生服務(wù)0-6歲兒童健康管理服務(wù)，強化0-6歲兒童聽(tīng)力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復服務(wù)，為確診聽(tīng)力障礙患兒提供助聽(tīng)器精準驗配、人工耳蝸植入、語(yǔ)言訓練等干預服務(wù)。

12.強化唐氏綜合征等染色體病防治?？茖W(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，嚴格按照技術(shù)規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實(shí)高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷，指導低風(fēng)險孕婦規范進(jìn)行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規范開(kāi)展致病性拷貝數變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規范知情告知和遺傳咨詢(xún)。

13.強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。針對常見(jiàn)單基因遺傳病提供個(gè)性化篩查，開(kāi)展精準的遺傳學(xué)診斷、生育風(fēng)險評估和遺傳咨詢(xún)。深入實(shí)施地貧防控公共衛生服務(wù)項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產(chǎn)前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據發(fā)病情況、區域分布特點(diǎn)等，研究制訂地貧專(zhuān)項防治計劃，減少重型地貧發(fā)生。加強地貧患兒診療工作，研究建立地貧診療協(xié)作網(wǎng)或專(zhuān)科聯(lián)盟。

（五）提升質(zhì)量管理。

14.健全質(zhì)量管理體系。國家衛生健康委制定出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評價(jià)指標體系，省級衛生健康部門(mén)建立完善質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進(jìn)目標并推進(jìn)落實(shí)。省級出生缺陷防治管理機構、產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩診治質(zhì)控機構牽頭負責，積極發(fā)揮各級醫療質(zhì)量控制中心、臨床檢驗中心作用，建立健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。

15.完善質(zhì)量管理制度。制訂一批出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標準并推動(dòng)實(shí)施。探索建立母嬰保健技術(shù)隨機抽查制度，督促機構落實(shí)出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責任，嚴格規范服務(wù)。建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監測評價(jià)結果排名、通報和信息公開(kāi)制度，促進(jìn)服務(wù)質(zhì)量持續改進(jìn)。加強對開(kāi)展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗項目的醫學(xué)檢驗實(shí)驗室監督檢查。

16.加強重點(diǎn)環(huán)節質(zhì)量管理。規范病歷書(shū)寫(xiě)，提升病歷內涵質(zhì)量和完整性、及時(shí)性。落實(shí)檢查檢驗全過(guò)程質(zhì)量管理，加強室內質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價(jià)，對于第三方合作單位應當核實(shí)其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責任。強化評估、咨詢(xún)質(zhì)量管理，提高評估、咨詢(xún)科學(xué)性、規范性。加強會(huì )診管理，提高多學(xué)科參與度，促進(jìn)臨床決策。提高隨訪(fǎng)質(zhì)量，嚴格按照規范指南落實(shí)隨訪(fǎng)要求，提升后續服務(wù)連續性、及時(shí)性。加強信息、數據和樣本管理，保障信息和生物安全。

（六）強化支撐保障。

17.運用信息技術(shù)賦能服務(wù)。推進(jìn)人工智能、大數據和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數據管理和質(zhì)量控制、遠程醫療等方面創(chuàng )新和規范應用，提高服務(wù)水平。充分利用“云上婦幼”等遠程醫療平臺，開(kāi)展出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導、遠程會(huì )診、線(xiàn)上轉診等，強化遠程超聲診斷指導的業(yè)務(wù)支撐作用，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫療資源下沉。完善出生缺陷監測網(wǎng)絡(luò )，進(jìn)一步提高監測質(zhì)量，加強數據分析應用，有條件省份適當擴大監測范圍。

18.發(fā)揮科技創(chuàng )新支撐作用。加強病因學(xué)研究，明確重大出生缺陷風(fēng)險因素和致病因子，促進(jìn)出生缺陷疾病早期預警和監測，提高防控措施針對性。緊密結合臨床需要，加強防治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，強化科研成果示范推廣和轉化應用。按照國家有關(guān)規定，醫療機構規范自行研制應用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。國家、省級出生缺陷防治研究平臺和重點(diǎn)實(shí)驗室整合優(yōu)勢科研力量，在出生缺陷防治領(lǐng)域科技創(chuàng )新和成果轉化中積極發(fā)揮作用。

四、組織實(shí)施

（一）加強組織領(lǐng)導。各省級衛生健康部門(mén)要結合實(shí)際制定實(shí)施方案，細化工作任務(wù)，量化工作指標，明確工作責任。進(jìn)一步完善出生缺陷防治政策制度，實(shí)施適合當地特點(diǎn)的出生缺陷防治項目，動(dòng)員社會(huì )力量參與出生缺陷防治工作。

（二）加強監督管理。嚴格機構和人員準入，及時(shí)公布相關(guān)行政許可信息。加強“雙隨機、一公開(kāi)”監管，強化婚前醫學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及新生兒疾病篩查等技術(shù)服務(wù)事中事后監督管理，及時(shí)回應群眾合理訴求，依法依規處理違法違規行為。

（三）加強總結評估。建立健全評估機制，動(dòng)態(tài)掌握各項工作進(jìn)展，加強對重點(diǎn)任務(wù)推進(jìn)情況的督導。加強工作總結，積極推廣典型經(jīng)驗和先進(jìn)做法。國家衛生健康委適時(shí)對各地防治網(wǎng)絡(luò )建設、防治服務(wù)落實(shí)等情況開(kāi)展評估。

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