您當前的位置：遺傳咨詢(xún)技術(shù)規范（全文）
本技術(shù)規范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢(xún)，是指取得了《母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)》從事產(chǎn)前診斷的臨床醫師，對咨詢(xún)對象就所詢(xún)問(wèn)的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢(xún)。
一、基本要求
(一) 遺傳咨詢(xún)機構的設置
凡經(jīng)衛生行政部門(mén)許可的開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫療保健機構可以開(kāi)展遺傳咨詢(xún)。
(二) 遺傳咨詢(xún)人員的要求
1．遺傳咨詢(xún)人員應為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫師，必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。
2．具備系統、扎實(shí)的醫學(xué)遺傳學(xué)基礎理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實(shí)驗室檢測結果能正確判斷，并對各種遺傳的風(fēng)險與再現風(fēng)險做出估計。
(三) 場(chǎng)所要求
遺傳咨詢(xún)門(mén)診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。
二、遺傳咨詢(xún)應遵循的原則
1．遺傳咨詢(xún)人員應態(tài)度親和，密切注意咨詢(xún)對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導。
2．遺傳咨詢(xún)人員應尊重咨詢(xún)對象的隱私權，對咨詢(xún)對象提供的病史和家族史給予保密。
3．遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢(xún)對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬決定。
三、遺傳咨詢(xún)的對象
1．夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。
2．曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦。
3. 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。
4．不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。
5. 婚后多年不育的夫婦。
6．35歲以上的高齡孕婦。
7．長(cháng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。
8．孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。
9．常規檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現異常者。
10.其他需要咨詢(xún)的情況。
四、技術(shù)程序
(一) 遺傳咨詢(xún)技術(shù)要求
1．采集信息：遺傳咨詢(xún)人員要全面了解咨詢(xún)對象的情況，詳細詢(xún)問(wèn)咨詢(xún)對象的家族遺傳病史、醫療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。
2．遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢(xún)人員根據確切的家系分析及醫學(xué)資料、各種檢查化驗結果，診斷咨詢(xún)對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。
3．遺傳病再現風(fēng)險的估計：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風(fēng)險，而單基因遺傳病根據遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險估計并預測其子代患病風(fēng)險。
4．提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢(xún)應根據子代可能的再現風(fēng)險度，建議采取適當的產(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風(fēng)險等。臨床應用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。
5．提供建議：遺傳咨詢(xún)人員應向咨詢(xún)對象提供結婚、生育或其他建議。
(二)遺傳咨詢(xún)需注意的問(wèn)題
1.闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時(shí)限性、風(fēng)險和可能結局。
2．說(shuō)明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語(yǔ)言解釋風(fēng)險。
3．解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預防的信息。
4. 在咨詢(xún)過(guò)程中盡可能提供客觀(guān)、依據充分的信息，在遺傳咨詢(xún)過(guò)程中盡可能避免醫生本人的導向性意見(jiàn)。
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